7月初，美国国立卫生研究院（NIH）宣布「All of Us 研究计划」迎来历史性数据发布——CDRv9版本，这是该项目有史以来规模最大的一次数据开放。

美国国立卫生研究院院长Jay Bhattacharya博士在一份声明中说：“精准医学的核心是一个悖论。要为个人定制治疗方案，反而需要极为庞大的人群数据，才能发现遗传、生活方式和环境如何与健康结果相连。而All of Us提供的正是这种前所未有的大规模研究数据。”

1、项目起源与进展

精准医学（Precision Medicine）是以个体遗传特征、分子生物学信息和环境因素为基础制定疾病诊疗方案的医学模式，其核心在于通过基因组测序、分子影像等技术实现个性化医疗。该概念于2015年由美国总统奥巴马提出的"精准医学计划"正式命名，旨在建立涵盖基因、环境和生活方式的大型数据库。

2015年，All of Us研究计划作为奥巴马总统精准医学倡议的一部分首次启动，并于2018年开始招募参与者。

时任该计划CEO的Eric Dishman博士在2017年介绍说，按照规划，这是一个非常宏大的项目——目标是招募100万名参与者，覆盖全国不同地域、不同背景的人群，形成一个具有人口代表性的样本库，以此推进精准医学研究。

NIH的数据显示： 

• 超过1,400篇同行评审研究已基于All of Us数据发表

• 参与的研究人员覆盖全美50州及全球，共23,000名

相关负责人宣布新数据发布时指出，最近的发现包括：首个可预测8种心血管疾病遗传风险的临床基因检测；一个低成本前列腺癌风险模型，目前正在5,000名美国退伍军人中进行临床试验验证；以及发现可能有助于预防阿尔茨海默病的已有药物和新的基因变异。

2、Allof Us的数据家底

747,000多名参与者的数据已向研究人员开放。

其中：

• 535,000+ 全基因组序列

• 关联近482,000 份电子健康记录（EHR）

• 13亿 遗传变异位点

• 553,000 份基因分型芯片数据

• 96,000 条结构变异记录

• 600,000 份体格测量数据

• 747,000 份问卷调查（覆盖社会环境、行为习惯）

NIH表示，这是全球最大的整合基因组与电子健康记录数据库。相比前一个版本，参与者人数增长了114,000人以上，项目累计入组总数已超过 883,000人。

EHR数据在此次发布中增长了22%，驱动因素包括：参与者自主提交的EHR数据、以及医疗信息交换网络的数据接入。

3、不只是"多"，更突出"全"

这次版本还有一个值得关注的创新：

蛋白质组学数据（近10,000人）和RNA测序数据（近9,000人）首次被纳入。此外还有超过14,500人的长读长全基因组序列（一种能一次性读取更长DNA片段的技术，相比传统短读长测序，更擅长发现复杂区域的基因结构变异，相当于从拼图碎片升级为整张拼图块）。

NIH透露，今年还将有更多多组学数据发布。

5、把结果还给参与者

近年来，All of Us 开始向参与者返回遗传健康结果。同时，项目也拓展了精准营养和其他健康促进的方向。

本文基于Healthcare IT News报道（Mike Miliard，2026年7月2日）及NIH官方发布编译分析。