《标准》明确，国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT 团队≥15个；

医院依法进行药物临床试验机构备案，近 3 年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药临床试验≥30 项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目≥ 10 项。文件对医院的科研能力、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况、落实医改相关任务及医院管理情况等方面也进行了相应明确。

近几年，国家卫生健康委陆续发布了十余个国家医学中心的设置标准，如：内分泌代谢病、传染病、精神、神经疾病、创伤、骨科、儿童、口腔、呼吸等，这些国家医学中心的设置标准都对信息化建设提出了明确要求，电子病历评级、互联互通测评、网络安全等级保护已成为硬指标。

在国家罕见病医学中心信息化建设中，需要建设高水平医院信息平台，能为国家罕见病医学中心的临床、科研、教学和管理业务提供信息支撑；电子病历系统应用水平分级评价达到五级要求；信息平台建设达到医院信息互联互通标准化成熟度测评四级甲等要求；逐步与区域内健康信息平台对接，实现区域医疗信息安全共享；医院核心业务系统达到国家信息安全等级保护制度三级要求。

在十余个设置标准中，要求电子病历达到五级要求的国家医学中心有4个，分别是：国家癌症医学中心、国家内分泌代谢病医学中心和国家重症医学中心、国家罕见病医学中心。国家罕见病医学中心的设置标准对信息化建设提出了更高要求，这也是由罕见病专科的业务特色决定的。

除信息化建设的要求外，《国家罕见病中心设置标准》对远程医疗服务能力也提出了更高要求。文件要求：“具有高水平远程医疗平台及服务能力，具备开展远程会诊、远程病例讨论、远程诊断、远程医学教育和科研协同等工作能力。远程医疗服务覆盖超过25个省份，覆盖各级各类医疗机构≥200 家。近3 年，提供罕见病远程医疗服务≥100 例。”

远程医疗是推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局、提升整体医疗服务能力的重要途径。在罕见病领域，通过远程医疗，可有效解决罕见病患者出行不便、转诊不便的难题。基于远程医疗平台，可开展远程会诊、远程病例讨论、远程辅助诊断、远程教学及科研协同能工作，远程医疗已成为罕见病领域的有效“助推器”。