过去二十年,肿瘤治疗领域最激动人心的词,莫过于“精准医学”。
通过基因测序找到驱动癌症的“元凶”,再用靶向药进行“狙击”;或者通过基因检测评估免疫治疗的收益,把患者的生存期无限拉长。这一切听起来就像是科幻小说变成了现实。
但在今年9月24日,顶级医学期刊《柳叶刀·肿瘤学》(The Lancet Oncology)发布了一份长达50多页的重磅委员会报告(Commission):《加速公平的癌症基因组学与精准肿瘤学在医疗与研究中的发展》。

这份报告抛出了一个极为刺骨的现实:我们在“精准医疗”的路上狂奔,却把无数普通患者甩在了身后。
我们常常以为,科技进步的红利是普惠的。但在精准肿瘤学领域,情况恰恰相反。
报告中指出了一个令人震惊的数据:在全球范围内,大约80%真正需要分子检测的癌症患者,最终都没能获得这项检测。
这意味着什么?意味着一大半本可以依靠靶向药续命的患者,在医生开药之前,就已经被判定“出局”了。

为什么会这样?因为精准医疗有极高的门槛:
首先是一台昂贵的二代测序(NGS)仪器,其次是动辄大几千甚至上万的检测费用,最后还需要极其专业的生物信息学团队来解读数据。
在发达国家,医保或许能覆盖一部分;但在广大的中低收入国家,甚至连基本的病理诊断都还存在困难,更别提基因测序了。即使在中国,很多基层医院的肿瘤患者,也只能按照传统的“盲试”或“一刀切”方案治疗,那些先进的靶向治疗离他们十分遥远。
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精准医学,正在无意中变成一场“富人游戏”。
如果说钱是门槛,那么“人种差异”则是另一道看不见的鸿沟。
现代精准医疗的基石,建立在庞大的基因数据库上。但报告指出一个致命的缺陷:目前的癌症基因组研究,绝大多数集中在欧洲血统的人群中。

这意味着,根据白人基因组突变研发出的一堆“靶向药”,用在亚洲人、非洲人或拉美人身上,效果可能大打折扣。
如果患者体内发现了一个罕见的突变,医生兴冲冲地去查阅文献,却发现全球连一百个病例都没有,这种“精准”,反而会变成一种无药可救的绝望。
精准医疗的“准星”,如果没有对准全人类,那它就不叫真正的精准。
技术的突飞猛进,给医疗系统带来了巨大的压力。
报告将这些挑战归结为一个“成功的悖论”:精准肿瘤学的快速扩张,要求医院有足够的病理学专家、遗传咨询师、数据处理设备和庞大的资金支持。但实际上,大多数国家的医疗体系根本没准备好。
很多医生面临这样一个尴尬的局面:按照指南,患者应该先做某组基因检测,再根据结果选药。但现实是,检测周期长、结果复杂、药物还没进医保。为了救命,医生只能“凭经验”先开一个常见的靶向药试试。
这种妥协,每天都在现实中上演。
面对这种极度不平等的现状,《柳叶刀·肿瘤学》委员会并没有只停留在抱怨,而是给出了一套极具操作性的“四个工具”,试图帮助各国医疗系统重新找回公平:
按价值分层实施:不能要求所有国家一步到位。经济欠发达地区先普及单基因检测和基础靶向药;发达地区再搞全基因组测序。让大家在各自的能力范围内,把“精准”做到极致。

系统就绪度评估:医院在引进昂贵的精准医疗项目前,先做个“体检”,看看基础设施、人员和技术到底跟不跟得上。
人才能力框架:精准医疗不仅仅需要临床医生,还需要懂大数据的分析师、懂遗传学的病理学家,必须建立一套完整的培训体系。
公平性监测:持续跟踪不同地区、不同收入人群的基因检测使用率,发现差距,立刻调整政策。
这篇文章探讨的是前沿的基因、靶点、算法,但它触及的却是最古老的问题:医疗的公平。
作为普通人,我们或许无法改变一款靶向药几万块的价格,也无法立刻让偏远地区的医院拥有最新的测序仪。但这份《柳叶刀》的报告提醒我们:
真正的医学进步,绝不仅仅是让极少数人享受天价的续命黑科技,而是要努力让最普通的人,也能在生病时得到最合理、最对症的治疗。
如果在研发先进疗法的时候,我们忽略了那些付不起钱、查不起基因的患者;如果科学家只在欧洲白人身上做研究,我们所谓的“精准医学”,就只是一座建在沙滩上的城堡。
精准医疗不仅体现在分子显微镜下的“准”,更应体现在社会医疗资源分配的“平”
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