孩子从小少汗、手脚反复灼痛，肾脏、心脏也接连出问题，家长辗转多个医院和科室，几年后才确诊一种名为“法布雷病”的罕见遗传病；另一名肢带型肌营养不良2b患者，从12岁发病到确诊经历了将近40年……

罕见病确诊是医学界一大难题。据不完全统计，目前全球已知罕见病超过7000种，受影响患者累计超过3亿人，据估算，我国罕见病患者约2000万。罕见病症状隐匿，病种繁多，极易出现误诊与诊断滞后。

“在常见病诊疗中，资深医生临床经验足够成熟，普通AI工具属于锦上添花。但罕见病领域专科诊疗人才极度匮乏，很多基层医生一生接诊不到几例罕见病患者，临床经验严重不足，罕见病诊疗长期陷入瓶颈。”上海交通大学人工智能学院副教授、上海观壹智能科技有限公司（以下简称“观壹智能”）联合创始人、CEO谢伟迪告诉《瞭望东方周刊》。

如今，一款国产AI工具打破了罕见病诊疗的僵局。由上海交通大学人工智能学院、上海交大医学院附属新华医院、观壹智能联合打造的DeepRare智能体式罕见病循证推理诊断系统，靠着一套会“深度思考”的AI算法，把多种罕见病的确诊时间压缩到短短几分钟，为全球罕见病患者送上了一份靠谱的“中国AI诊疗方案”。

2026年7月，DeepRare智能体式罕见病循证推理诊断系统入选2026世界人工智能大会（WAIC）SAIL奖TOP30，跻身全球AI顶尖创新行列。作为WAIC最高荣誉，SAIL奖被誉为AI界“奥斯卡”，2026年全球仅230个项目通过申报。

2022年，回国深耕“AI+医疗”赛道的谢伟迪发现，罕见病是一个长期被行业忽视却承载千万患者希望的刚需领域。“我们想做的是生命科学领域的大模型基座，利用强大的AI模型能力，帮助实现疾病机制理解、新药设计、先进疗法等等最有挑战性的任务。”谢伟迪说。

2026年2月，上海交大人工智能学院与新华医院联合团队在《Nature》发表成果。他们提出的DeepRare系统模拟人类专家的思考逻辑，诊断精度超越资深专科医生。在相关研究的基础上，团队孵化出观壹智能。

“Nature论文只是起点。观壹智能真正想做的，不是产出一个医疗AI工具，而是构建一个能够表征生命、理解疾病、预测干预，并在实验反馈中持续进化的生物智能基础模型。换句话说，让AI从读懂人类写下的知识，走向理解生命本身的运行规律。”谢伟迪说。

从顶级期刊论文到临床部署，观壹智能一直在回答这个核心问题：AI如何理解生命运行规律并真正帮助医生？

时间回到2021年，上海新华医院接诊了一名来自广西的20个月龄患儿。该患儿出生后发育明显落后同龄人，同时伴随多种发育异常，父母带其辗转求医，做完全外显子组测序、内分泌评估等多项检查仍未明确病因，诊断陷入僵局。

2025年6月，尚在内部测试的DeepRare系统被用于分析这例悬案，系统整合患儿症状、基因数据和病历后，很快给出了Prader-Willi综合征（PWS）的诊断方向，后续针对性甲基化检测结果证实了这一判断。

PWS是发病率约万分之一到三万分之一的罕见遗传病，临床表现随年龄变化且症状不典型，致病机制不在常规检测范围内，极易漏诊。此次DeepRare的精准诊断，让患儿在早期就获得了干预治疗的机会。

“在儿科和遗传科，我们每天都在目睹绝望，孩子确诊晚几年，错过的可能就是一生。7000多种罕见病，再优秀的医生也不可能穷尽所有知识，诊断罕见病的本质是人类‘认知极限’问题。”上海交通大学医学院附属新华医院原院长、儿科学院院长孙锟说。

“罕见病赛道小众、商业回报弱，多数头部AI企业不愿深耕，但对患者而言，确诊就是治疗的希望。我们扎根该领域，不只是做一个产品，更是要用技术补齐医疗资源短板。”谢伟迪说。

“未来的医院不应该只有‘大楼’和‘大师’，更要有‘大算力’。我们支持 DeepRare 项目，是因为我们不仅需要一个辅助工具，更需要把顶尖专家的经验‘数字化、普惠化’。让新华医院的智慧，通过AI，传递、分享给偏远山区的每一个村医。这是公立医院的责任。”孙锟说。

8月20日，在2026世界机器人大会上拍摄的一款骨科手术机器人（谢晗/摄）

AI在医疗场景落地的最大障碍，不是不够聪明，而是临床医生“不敢用”“用得不放心”。针对这一行业痛点，观壹智能团队有清醒的判断。

“传统医疗大模型依靠‘参数化记忆’运行，如同闭卷考试，通过海量数据死记硬背。但医学知识每73天就会更新迭代一轮，这种依赖存量记忆的模式，极易导致模型知识滞后、产生AI幻觉，无法适配动态变化的临床诊疗需求。”上海交通大学人工智能学院副院长、特聘教授张娅分析说。

相较传统模型，DeepRare具备工具调用与自主探索能力，面对罕见病案例可自主规划研判路径：主动检索最新权威文献、解析基因变异特征、反向交互补全临床信息。其核心是自主逻辑推理与多维度工具调度，让医疗AI从搬运知识的“工具”升级为能探索未知病例的“智能体”。

传统大模型普遍存在“假性推理”现象，输出结论逻辑自洽但易失真，医生核查成本甚至高于自行诊断。针对这一问题，DeepRare采用白盒式全链路推理架构，输出诊断结论时同步展示完整推理逻辑、文献来源、临床佐证与基因位点，所有结论全程可溯源，大幅降低医生验证成本。

“可循证”的特性，意味着信任。“我们将核查成本降到了最低，医生无需被动相信AI结论，只需一键溯源即可核对原始文献与数据来源。当验证变得轻松高效，临床信任自然水到渠成。”谢伟迪说。

据临床评测数据，DeepRare提出的证据幻觉率极低，证据链有效性达95.4%，所有结论均依托全球权威罕见病数据库溯源生成。

目前，DeepRare团队已完成全球12038例患者、2919种罕见病的基础验证，正推进覆盖全国多省份的万例级临床验证工作，样本覆盖上海、江苏、浙江、湖南、四川、河南等多地。

医疗AI的核心价值在于解决临床痛点、补齐基层能力短板、降低诊疗风险、缩小区域医疗资源差距，而非花哨的算法参数。当前，医疗AI智能体正加速落地临床一线，一批由全国头部三甲医院自主研发的专科智能体，已全面进驻三甲医院门诊、急诊、影像科、病理科以及社区医疗中心，常态化参与日常诊疗工作，覆盖心血管急症、神经影像、肿瘤病理、基层慢病管理、罕见病精准诊疗等领域。

浙江大学医学院附属第一医院、阿里巴巴达摩院2025年8月27日发布用于胸痛急诊场景的AI模型iAorta，可用常规平扫CT在几秒内识别急性主动脉综合征，将确诊时间缩短至2小时内。

在一个案例中，43岁患者因腹痛就诊，初诊疑为胆囊结石，21时56分行上腹部平扫CT，阅片时iAorta AI模型率先识别出主动脉综合征，经核查后22时41分即启动针对性治疗。

“在很多医院的夜间急诊以及大多数乡镇医院里，对胸痛的检查以平扫CT为主。急性主动脉综合征是一种危急的心血管疾病，起病隐匿、进展迅速，但难以第一时间确诊。”在浙大一院心血管外科主任张鸿坤的眼里，快速识别“最凶险胸痛”是优先于治疗手术的第一步，“iAorta AI技术，让医疗资源和医生经验相对受限的基层医院受益，可以提升各层级医院对主动脉疾病整体的诊治水平。”

2026年4月，由国家神经疾病医学中心（北京天坛医院）和上海影禾医脉智能科技有限公司共同研发的首个覆盖颅脑全疾病的CT辅助报告生成大模型“小君医生2.0”正式发布。医生将颅脑CT影像输入“小君医生2.0”系统，1分钟内即可生成一份诊断报告初稿，可快速识别94种疾病、11个解剖部位、1232个诊断术语。

据天坛医院和超过30家影像中心的初步测试显示，对于超过80%的常规病例，“小君医生2.0”生成的报告初稿只需医生进行小幅修改甚至无需修改即可直接使用。一些复杂病例，资深放射科医生也需要5到10分钟才能完成诊断和报告，但应用“小君医生2.0”生成初稿后，医生只需两三分钟审核、修改即能完成。

6月9日，国家人工智能应用中试基地（医疗）在北京发布阶段性重磅落地成果。不同于以往停留在实验室、演示屏的技术成果，本次亮相的全部专科AI智能体，均经过多中心临床实测、中试基地合规打磨，完整走完“研发、验证、落地、规模化复用”全流程。

8月初，由中国信息通信研究院联合复旦大学附属中山医院共同牵头编制的《医疗健康行业智能体协同要求》团体标准正式发布。该标准系统规定了多智能体协同的架构要求、接口协议、安全测评要求等核心内容，填补了我国医疗健康行业多智能体协同标准领域的空白。

2026年5月13日，全球智能康复与机器人技术峰会上，傅利叶工作人员进行脑机接口结合下肢外骨骼机器人应用的展示

行业标准规范化的同时，医疗AI权威评测体系也在同步升级——中文医疗大模型评测基准MedBench升级至5.0，由上海人工智能实验室联合钟南山、葛均波、范先群等院士团队共建专科评测赛道，累计完成超31万次评测，持续筑牢医疗AI安全合规底线。

长期以来，国内不少医疗模型虽在封闭数据集上表现亮眼，但落地真实场景后暴露出适配性不足、流程脱节、标准缺失、风险难控等问题。当前“AI+医疗”领域已形成清晰的发展共识：行业上半场聚焦算法、算力的技术突破，打磨AI模型的基础能力；下半场竞争转向真实临床落地、标准化建设与合规化运营。能否适配医疗场景、贴合诊疗逻辑、实现可控可落地，成为衡量医疗AI价值的标尺。

业内人士认为，DeepRare代表的Agentic AI诊断系统正在重塑罕见病诊断范式，通过主动推理、动态知识更新与证据可追溯机制，不仅提升了诊疗效率，更为AI在精准医学领域的落地提供了可复制样本。

不过，DeepRare的成功，很容易让人把观壹智能归类为一家“医疗AI公司”。谢伟迪认为，这个定位并不准确。“事实上，罕见病是一个用来验证System 2深层逻辑推理能力的极佳切口。解开罕见病这类医学中最复杂的结，就证明了这套系统的通用潜力。”谢伟迪说，“当前医疗大模型聚焦临床结果理解，AI制药专注研发环节，虚拟细胞侧重细胞尺度预测，三者均聚焦单一任务。而观壹智能希望回答一个更根本的问题：能否构建一个真正理解生命共同规律的AI？答案是生物智能基础模型（Biological AI Foundation Model）。”

“观壹寻找的‘壹’，就是生命系统中那些最基础、最统一，同时可以被计算、预测和实验验证的规律。”谢伟迪解释说。

他认为，生物智能是AI迈向AGI的关键一步。当前大模型仅学习人类已有的文字知识，而通用智能需要跳出语言和数字世界，能在未知场景中主动推理、探索并发现新知识。生命系统是自然界最复杂的智能对象，也是检验AI从“知识生成”走向“科学发现”的核心场域。

在生物智能基础模型的宏大目标之下，团队已在三个层面建立了扎实的技术基础：DeepRare能够综合患者表型、遗传信息和医学知识进行罕见病鉴别诊断，并提供可追溯的循证推理过程；KEEP将全切片病理影像、医学文本与疾病知识图谱进行多模态对齐，使模型不仅识别图像特征，还能理解不同肿瘤的疾病关系与形态学规律；MAP模型初步验证了模型从“理解已知数据”走向“预测未知干预结果（对一个系统施加一个从未发生过或未在数据中出现过的干预时，预测系统会产生什么结果）”的能力。

“以上‘三把尖刀’分别在临床、组织和细胞层面验证了能力，我们真正要构建的，是整个生命科学领域的‘计算与认知中枢’。”谢伟迪进一步解释了他的未来目标：构建生物智能基础模型平台，让理解、预测、设计生命成为研究者和产业都可调用的基础能力。

未来目标的实现，离不开成熟的孵化生态。上海交大工业技术创新研究院，作为 AI 领域专业孵化与加速平台，为观壹智能等前沿 AI 医疗企业提供了技术、资源、场景的全方位支撑，助力前沿 AI 技术从实验室成果快速转化为产业落地能力。

对谢伟迪团队来说，眼下真正的考验才刚刚开始：生物智能基础模型能否做出来并在数据与实验反馈中产生复利？“未来一年，我们希望用三类硬指标回答这个问题——生物智能基础模型能力能否规模化增长，计算预测能否通过真实实验验证，数据飞轮能否转动。”谢伟迪说，“当大模型已经读完互联网，AI的下一站，是学习生命本身。”

（作者系《瞭望东方周刊》“人工智能+”工作室主任）

免责声明：

智慧医疗网转载其他网站内容，出于传递更多信息而非盈利之目的，内容仅供参考。版权归原作者所有，若有侵权，请联系我们删除。

本平台所发布信息的内容和准确性由提供消息的原单位或组织独立承担完全责任!

凡来源注明智慧医疗网的内容为智慧医疗网原创，转载需获授权。