精准医疗代表着医疗健康和生命科学领域业务模式的范式转变，旨在为个体患者提供量身定制的防治策略。在这一重要临床学科不断发展的过程中，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能将成为其创新基石和推进动力。
当前，人工智能在患者风险评估、筛查和诊断中的应用正取得前所未有的进展。然而，我们认为，人工智能驱动的治疗决策潜藏着更多机遇。医疗健康服务提供商和辅助技术专家（如数据科学家、机器学习工程师等）可以使用人工智能分析复杂的数据特征，确定最佳的患者治疗方式，预测治疗反应，并提供个性化的医疗健康服务体验。
在运营方面，人工智能对于增强基于研究和临床的医疗健康服务运营潜力巨大。但也面临着一些有待解决的挑战，包括保护数据隐私、管理道德影响、获得监管批准以及保障基础设施投资等。此外，还需通过扎实的验证研究，建立医疗健康专家和患者对人工智能的可靠性和透明度的信任。
毕马威近日发布《精准医疗新时代：生成式人工智能将产生颠覆性影响》报告，深入探讨了目前人工智能对精准医疗领域的作用。针对有碍在更大范围内应用人工智能的问题，通过例证案例探究了潜在的以新兴学习模型为基础，以人工智能为驱动的解决方案。我们认为，在构建强大、可扩展和能有效保护隐私的精准医疗生态系统中，联邦学习将发挥尤其关键的作用。
当前人工智能在精准医疗发展过程中的应用情况
生物标志物的识别和理解对精准医疗至关重要，因为它们是生物过程、疾病状态和治疗干预反应的可测量指标。其重要性在精准医疗的方方面面都得以体现，能够左右与疾病诊断、预后、患者分层、治疗选择、药物开发、治疗监测和疾病预防相关的决策。 人工智能（包括机器学习和深度学习/神经网络）1显著增强了生物制药行业处理和分析大量复杂的多组学数据（例如基因组学、蛋白质组学和代谢组学）的能力。2这些技术有助于阐明疾病发展变化背后的分子途径、遗传变异和生物过程。 这种洞察能为精准医疗的各个方面提供支持，从识别新的候选生物标志物3，到基于个体独特分子特征制定个性化治疗计划等。 深入探究不同类型的人工智能模型 目前，将人工智能成果和模型用于解决精准医疗领域挑战已经取得了稳步的进展，包括较常见的基于监督学习的机器学习模型（其中各数据点都有相关标签），4以及最近的生成式模型，如生成式对抗性网络和变分自动编码器5（图1）。这些技术具有独特的能力，能够在数据缺失的情况下使用，并解析复杂数据，以助力生物标志物识别、患者分层和药物再利用等领域。 图1：生成式模型的优点 人工智能在患者精准医疗中的应用 人工智能技术的发展提高了精准医疗领域的效率，使医疗专业人士得以进一步利用先进的预测性建模和决策辅助工具协助制定个性化治疗策略。精准医疗过程可分解为一系列步骤，这些步骤对应于患者旅程中的关键节点，各节点均可能通过人工智能加以优化（图2）。 图2：精准医疗中患者旅程的各个阶段都可能可以利用人工智能进行优化6 *此处为部分影响举例 在精准医疗中使用人工智能的关键考虑因素 随着人工智能在精准医疗中应用的不断深化，企业应对自学人工智能、生成式人工智能以及（可能最关键）联邦学习加以考虑。 图3：联邦学习模型应用
*资料来源：“挖掘用于机器学习的分布式健康数据”（Unlocking Distributed Health Data for Machine Learning），《白皮书》，integrate.ai
随着个性化医疗健康新时代的发展，人工智能和精准医疗之间相互促进的重要性与日俱增。这种模式有助于采取可能更为有效的个性化治疗和疾病预防策略。本文中，我们探讨了人工智能在风险评估、筛查、诊断、预后、治疗选择和监测等方面的应用潜力，揭示了其在整个医疗健康领域可能起到的颠覆性作用。尽管如此，业界仍需扫除几个障碍，以促进人工智能的大规模应用，包括解决数据隐私、道德影响、监管批准和基础设施投资等问题。通过应对上述挑战，建立对人工智能的信任，培养该领域的人才，我们可以为人工智能和精准医疗之间的融合发展铺平道路，以实现更快速、以患者为中心的个性化医疗干预。
添加OMAHA君微信（omaha-phr），备注"精准医疗"，获取报告全文。
